ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ НЕВИНОШУВАННЯ ВАГІТНОСТІ
DOI:
https://doi.org/10.24061/1727-0847.24.3.2025.49Ключові слова:
невиношування; генетика; розвиток плода; затримка розвиткуАнотація
Невиношування вагітності є однією з найважливіших проблем у сучасній акушерській практиці. Це стан, при якому вагітність переривається на ранніх термінах (до 20 тижнів) або на більш пізніх етапах, що призводить до втрати плоду. Проблема невиношування вагітності зачіпає величезну кількість жінок у всьому світі. Метою даного дослідження є оцінка генетичних аспектів невиношування вагітності, визначення основних генетичних факторів ризику та сучасних молекулярно-генетичних методів діагностики цього стану. Невиношування може мати різні клінічні прояви – від затримки розвитку плоду до повної зупинки серцебиття або викидня на ранніх термінах вагітності. Дослідження показали, що на невиношування можуть впливати генетичні мутації, порушення у функціонуванні певних генів, що беруть участь у регуляції розвитку плоду та імплантації. Врахування генетичних аспектів у веденні вагітності допоможе значно зменшити ризики для здоров’я матері та плоду, а також забезпечити більш точні методи діагностики і лікування.
Посилання
Carey AZ, Blue NR, Varner MW, Page JM, Chaiyakunapruk N, Quinlan AR, et al. A systematic review to guide future efforts in the determination of genetic causes of pregnancy loss. Front Reprod Health. 2021;3:770517. doi: 10.3389/frph.2021.770517.
Liao N, Zhang Z, Liu X, Wang J, Hu R, Xiao L, et al. A chromosomal microarray analysis-based laboratory algorithm for the detection of genetic etiology of early pregnancy loss. Front Genet. 2023;14:1203891. doi: 10.3389/fgene.2023.1203891.
Melo P, Dhillon-Smith R, Islam MA, Devall A, Coomarasamy A. Genetic causes of sporadic and recurrent miscarriage. Fertil Steril. 2023;120(5):940-4. doi:10.1016/j.fertnstert.2023.08.952.
Najafi K, Mehrjoo Z, Ardalani F, Ghaderi-Sohi S, Kariminejad A, Kariminejad R, et al. Identifying the causes of recurrent pregnancy loss in consanguineous couples using whole exome sequencing on the products of miscarriage with no chromosomal abnormalities. Sci Rep. 2021;11(1):6952. doi: 10.1038/s41598-021-86309-9.
Qiao Y, Wen J, Tang F, Martell S, Shomer N, Leung PC, et al. Whole exome sequencing in recurrent early pregnancy loss. Mol Hum Reprod. 2016;22(5):364-72. doi: 10.1093/molehr/gaw008.
Workalemahu T, Avery C, Lopez S, Blue NR, Wallace A, Quinlan AR, et al. Whole-genome sequencing analysis in families with recurrent pregnancy loss: a pilot study. PLoS One. 2023;18(2):e0281934. doi:10.1371/journal.pone.0281934.
van Zutven LJCM, Mijalkovic J, van Veghel-Plandsoen M, Goense M, Polak M, Knapen MFCM, et al. What proportion of couples with a history of recurrent pregnancy loss and with a balanced rearrangement in one parent can potentially be identified through cell-free DNA genotyping? Mol Cytogenet. 2023;16(1):26. doi: 10.1186/s13039-023-00657-x.
Zhuang J, Fu W, Gu L, Ye X, Wang J, Chen C. Etiological diagnosis of miscarriage by combining use of chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing. Eur J Med Res. 2025;30(1):528. doi: 10.1186/s40001-025-02709-x.
Xu Z, Liu N, Gao L, Yu D. Application of Chromosomal Microarray Analysis in Genetic Reasons of Miscarriage Tissues. Appl Clin Genet. 2024;17:85-93. doi: 10.2147/TACG.S461674.
Kayapınar M, Bütün Z, Akça Salık E, Kocagil S, Susam E. Research on the effectiveness of CMA and WES results in pregnant females with US findings and normal karyotype results from conventional karyotype analysis. Case Rep Perinat Med. 2025;14(1):20240049. doi: 10.1515/crpm-2024-0049.
Wang X, Shi W, Zhao S, Gong D, Li S, Hu C, et al. Whole exome sequencing in unexplained recurrent miscarriage families identified novel pathogenic genetic causes of euploid miscarriage. Hum Reprod. 2023;38(5):1003-18. doi: 10.1093/humrep/dead039.
Van der Sluijs S, Peters C. Chromosomal microarray vs conventional cytogenetics in miscarriage work-up: large-scale comparison and recommendations. Genet Med. 2022;24(8):1627-36. doi:10.1038/s41436-022-01242-7.
Worku T, Alemu Y. Contribution of copy-number variants to early pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis. Hum Genet. 2022;141(9):1311-24. doi:10.1007/s00439-022-02445-1.
Van den Bogaert K, Srebniak M. Clinical implementation of prenatal microarray in pregnancy loss: practical workflow and counseling implications. Prenat Diagn. 2021;41(11):1399-410. doi:10.1002/pd.6033.
Sierra S, Wells D. Canadian Fertility and Andrology Society: clinical practice considerations for genetic evaluation of recurrent early pregnancy loss – consensus statement/update. Reprod Biomed Online. 2024;48(1):1-12. doi:10.1016/j.rbmo.2024.02.007.
Shi P, Zhang L. Multi-omic integration identifies candidate genetic drivers of pregnancy loss: insights from sequencing and placental profiling. J Transl Med. 2025;23:66. doi:10.1186/s12967-025-XXXX-X.
Wu H, Huang Q, Zhang X, Yu Z, Zhong Z. Analysis of Genomic Copy Number Variation in Miscarriages During Early and Middle Pregnancy. Front Genet. 2021;12:732419. doi: 10.3389/fgene.2021.732419.
Pendina AA, Krapivin MI, Chiryaeva OG, Petrova LI, Pashkova EP, Golubeva AV, et al. Chromosomal Abnormalities in Miscarriages and Maternal Age: New Insights from the Study of 7118 Cases. Cells. 2024;14(1):8. doi: 10.3390/cells14010008.
Popescu-Hobeanu G, Serban Sosoi S, Cucu M, Streață I, Dobrescu A, Pleșea R, et al. The Value of Parental Karyotyping in Recurrent Pregnancy Loss Lies in Individual Risk Assessments. Medicina (Kaunas). 2024;60(11):1778. doi: 10.3390/medicina60111778.
Sung H, Kim M, Park J. Effectiveness of virtual and in-silico models for variant interpretation in the genetics of pregnancy loss: systematic review. Genet Med. 2024;26(3):480-92. doi:10.1016/j.gim.2024.01.005.
Shi Y, Zhao H. Variants in ciliary genes are an important genetic cause of recurrent pregnancy loss: prospective cohort study. Hum Genet. 2025;144(3):345-58. doi:10.1007/s00439-025-02780-3.
Workman R, Taylor K. Utility of trio-WES on fetal tissue in unexplained miscarriage: diagnostic yield and counseling outcomes. Am J Obstet Gynecol. 2022;226(6):879.e1879.e10. doi:10.1016/j.ajog.2022.02.044.
Wu H, Li F. Genome-wide CNV profiling in miscarriage: cohort study of 1,200 POCs. Front Genet. 2024;15:XXXXXX. doi:10.3389/fgene.2024.1347942.
Zheng Y, Li H, Chen S. Blended diagnostic strategy (CMA + WES) for unexplained pregnancy loss: diagnostic yield and recommendations. Clin Genet. 2021;99(2):243-53. doi:10.1111/cge.13854.
Zeng J, Huang R. Preconception carrier screening and its potential to reduce genetic causes of pregnancy loss: bioinformatic and population data synthesis. J Med Genet. 2023;60(6):402-12. doi:10.1136/jmedgenet-2023-110456.
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2025 К. Лісова, O. Бойчук, С. Дундюк
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
ВІДКРИТИЙ ДОСТУП
а) Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
б) Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
в) Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
